W przypadku choroby Gauchera mówimy o rzadkim schorzeniu zaliczanym do grupy chorób spichrzeniowych. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, która występuje w trzech postaciach różniących się intensywnością oraz obecnością lub brakiem dolegliwości neurologicznych. Najczęściej występującym wariantem choroby Gauchera jest typ 1, który charakteryzuje się umiarkowanym, przewlekłym przebiegiem bez objawów ze strony układu nerwowego.
Spis treści
Dlaczego tak wiele osób nie wie, że choruje na chorobę Gauchera?
Teza tak śmiało postawiona w tytule wynika z kilku faktów. Po pierwsze, wskazuje na to statystyka. Choroba Gauchera występuję z reguły u 1 na 50 000 osób (typ I choroby). Biorąc pod uwagę populację Polski, czyli około 38 mln osób, powinniśmy mieć w Polsce rozpoznanych około 760 pacjentów. Natomiast liczba osób, które doczekały się diagnozy oscyluje wokół 120. Wiemy zatem, jak wiele osób żyje obecnie z choroba Gauchera i nie zdaje sobie z tego sprawy. Skąd taki stan rzeczy? Czy diagnostyka w Polsce stoi na tak niskim poziomie, czy może problem leży gdzie indziej? Jak dotrzeć do takich osób z pomocą?
Idealnej sytuacji diagnostycznej nie ma i długo nie będzie. Aby mieć stuprocentową pewność odnośnie całej populacji, każdy obywatel Polski musiałby mieć wykonany test wykluczający chorobę Gauchera. Jest to oczywiście niewykonalne. Pewnym rozwiązaniem mogą być natomiast badania przesiewowe noworodków, które pozwolą na wykrywanie choroby w jej wczesnym, bezobjawowym stadium. Warto bowiem pamiętać, że w przypadku choroby Gauchera objawy mogą wystąpić w wieku dziecięcym, ale wcale nie jest to regułą. Bywa i tak, że pierwsza manifestacja choroby ma miejsce w wieku dorosłym. Wszystko wskazuje również na to, że u części osób dotkniętych chorobą Gauchera, objawy mogą nie wystąpić przez całe ich życie.
Choroba Gauchera Diagnostyka i problemy z nią związane
Odchodząc jednak od wyjątków warto przyjrzeć się odrębnej kwestii jaką jest diagnostyka u pacjentów objawowych. Mimo postępu w medycynie, coraz liczniejszym opracowaniom na temat chorób rzadkich i popularyzacji wiedzy dotyczącej choroby Gauchera, wciąż zdarza się, że diagnostyka tej choroby potrafi trwać kilka lat. Doświadczony specjalista z reguły nie powinien mieć problemy z rozpoznaniem zestawu charakterystycznych objawów tej choroby. Co jednak, jeśli pacjent początkowo sygnalizuje tylko ból kości albo poczucie zmęczenia? Z jednej strony takie objawy mogą być bagatelizowane, a z drugiej strony kierują uwagę na zupełnie inne choroby. Dopiero kolejne objawy takie jak małopłytkowość, krwotoki z nosa, tendencje do siniaczenia, czy wreszcie powiększenie śledziony i wątroby, naprowadzają na właściwy trop. Wówczas wystarczy już tylko skierowanie na wykonie badania z wykorzystaniem testu suchej kropli krwi w celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby Gauchera.
Jeśli chcesz uzyskać informacje nt. Choroby Gauchera od profesjonalistów, znajdziesz je na stronie Fundacji Saventic, gdzie poszczególni specjaliści zajmują się chorobami rzadkimi. Więcej informacji znajdziemy na stronie https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroba-gauchera.
